Vererbung der Hämophilie: Was muss ich wissen?
20. Sep 2021
Wenn ein Kinderwunsch oder eine Schwangerschaft besteht, rückt das Thema Gesundheit meist stark in den Vordergrund. Sind in der Familie Fälle von Hämophilie bekannt, interessiert die werdenden Eltern auch die Vererbung der Gerinnungsstörung. Was Sie darüber wissen sollten, haben wir hier kompakt für Sie zusammengestellt.
Wer kann Hämophilie vererben?
Da es sich bei der Hämophilie A um eine genetische Erkrankung handelt, kann sie auch vererbt werden. Allerdings muss das Kind nicht zwangsläufig betroffen sein, wenn ein Elternteil Hämophilie hat.
Darüber hinaus erkranken Mädchen bzw. Frauen weitaus seltener an Hämophilie. Das liegt daran, dass sich das Gen für die Produktion des (Gerinnungs-) Faktors VIII auf dem X-Chromosom befindet. Da Frauen im Gegensatz zu Männern zwei X-Chromosomen haben, ist auch die genetische Information zur Faktor-VIII-Produktion doppelt vorhanden. Das gesunde dieser beiden X-Chromosomen kann den Defekt meist ausgleichen. Die Frau selbst hat dann keine Symptome oder eine milde Form der Hämophilie, die nur in speziellen Situationen eine Behandlung erfordert.
Frauen, die selbst nicht von Hämophilie betroffen sind, aber dennoch ein entsprechend verändertes Gen auf einem X-Chromosom haben, können das genetische Merkmal an ihre Kinder übertragen. Sie sind dann „Konduktorinnen“ (Fachbegriff für „Überträgerinnen“).
Das Vererbungsschema zur Hämophilie
Wie die Vererbung der Hämophilie funktioniert und wer betroffen sein kann, zeigt das folgende Schema:
Wann ist man auf jeden Fall Konduktorin?
Wenn mindestens eines der folgenden Merkmale auf Sie / Ihre Familie zutrifft, sind Sie Konduktorin:
- Ihr leiblicher Vater ist von Hämophilie betroffen.
- Ihr Sohn ist von Hämophilie betroffen und Ihr Großvater mütterlicherseits, Bruder, Onkel, Neffe oder Cousin ist betroffen
- Ihr Sohn ist von Hämophilie betroffen und Ihre Großmutter mütterlicherseits, Mutter, Tante, Schwester, Nichte oder Cousine ist von Hämophilie betroffen oder Konduktorin
Welche Frauen können Konduktorinnen sein?
Während in den oben genannten Fällen sicher ist, dass Sie Konduktorin sind, liegt in anderen Fällen nur eine gewisse Wahrscheinlichkeit vor. Sie könnten Hämophilie vererben, wenn
- bei einem Ihrer Brüder, einem Onkel oder einem anderen männlichen Verwandten Hämophilie vorliegt und/oder
- Ihre Mutter oder eine Ihrer Verwandten Konduktorin ist
Wie kann ich herausfinden, ob ich Hämophilie vererben kann?
Ob eine Frau Konduktorin ist, kann heute mithilfe moderner Labordiagnostik untersucht werden. Hierbei wird geprüft, ob genetisch eine Veränderung vorliegt. Dies ist besonders wichtig, wenn ein Kinderwunsch besteht, denn so können Schwangerschaft und Geburt von Anfang an sicher begleitet werden. Falls das Kind von der Gerinnungsstörung betroffen ist, lässt sich auch die passende Hämophilietherapie planen.
Mein Sohn hat Hämophilie, aber ich bin nicht Konduktorin: wie kann das sein?
Es ist möglich, dass die Hämophilie neu entsteht, nämlich bei der Keimzellenbildung. Gut ein Drittel aller Hämophilien entsteht „spontan“ und ist nicht vererbt worden. Dann allerdings ist das Gen betroffen und der – Sohn in diesem Falle – kann das betroffene Gen weitervererben.
Individuelle Fragen im Hämophiliezentrum klären
Bitte beachten Sie, dass es sich bei den hier aufgeführten Informationen um allgemeine Hinweise handelt. Detailfragen können und sollten Sie immer im Gespräch mit Ihren Experten im Gerinnungszentrum klären. Diese beziehen Ihre persönlichen Daten und Informationen zu eventuellen Fällen von Hämophilie ein und können Sie auf dieser Basis individuell beraten.
