Chromosom
Ein Chromosom trägt die Erbinformation im Zellkern. Es besteht aus einem Komplex von Makromolekülen, einschließlich DNA (Erbmaterial) und Proteinen. Der lange DNA-Strang in einem Chromosom besteht aus einer Doppelhelix, die um die Kernproteine herum verläuft. Ein Mensch hat 23 Chromosomenpaare.
Welches Chromosom ist für Hämophilie verantwortlich?
Das veränderte Gen, das für Hämophilie verantwortlich ist, befindet sich auf dem X-Chromosom. Veränderungen (Mutationen) der genetischen Information führen zur angeborenen Hämophilie. Verschiedene Mutationen führen zu unterschiedlichen Ausprägungen und Schweregraden der Erkrankung. Weil es sich nicht um ein Geschlechtschromosom handelt, betrifft die schwere Form hauptsächlich Männer, da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Bei Frauen kann das zweite, nicht betroffene X-Chromosom den Mangel sehr viel ausgleichen. Dennoch können auch bei Frauen Symptome auftreten wie zum Beispiel verstärkte oder verlängerte Periodenblutungen. Auch Frauen mit einem betroffenen X-Chromosom sollten sich daher in einem Hämophiliezentrum vorstellen.