Bei Verdacht auf Hämophilie werden üblicherweise Blutuntersuchungen durchgeführt, um typische Laborwerte zu überprüfen, auf die Ärztinnen besonders achten. Diese Blutuntersuchungen dienen nicht nur der Bestätigung der Diagnose Hämophilie, sondern auch der Bestimmung des Hämophilie-Typs.
Zur näheren Untersuchung der Gerinnungsstörung werden unter anderem Blutungszeit, aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT), und spezifische Gerinnungsfaktoren – FVIII-Aktivität (bei Hämophilie A) oder FIX-Aktivität (bei Hämophilie B) – bestimmt.