Hämophilie, VWS und VWS Typ 2N: Was sind die Unterschiede?

25. Okt 2021

Es gibt unterschiedliche Arten von Gerinnungsstörungen. Doch was unterscheidet sie genau voneinander und wie wird die jeweilige Diagnose gestellt? Ein Überblick über die Besonderheiten der Hämophilie A, des Von-Willebrand-Syndroms (VWS) und des VWS-Subtyps VWS Typ 2N.

Je nachdem, wie stark eine Blutgerinnungsstörung ausgeprägt ist, macht sich diese auch im Alltag bemerkbar. Oft beginnt der Weg zur richtigen Diagnose mit Anzeichen wie ungewöhnlich langen Blutungen oder einer Neigung zu blauen Flecken. Die meisten Patientinnen und Patienten lassen sich dann zunächst von ihrer Hausärztin oder ihrem Hausarzt beraten. Welches Krankheitsbild genau vorliegt, können dann Spezialist/innen in einem Gerinnungs- oder Hämophiliezentrum ermitteln.

Nach einem Gespräch mit der/dem Betroffenen bzw. den Eltern des betroffenen Kindes erfolgen unter anderem spezielle Laboruntersuchungen. Das Ergebnis der umfassenden Diagnostik bildet dann die Basis für die Therapieauswahl und ein sicheres Leben mit der Gerinnungsstörung.

Wodurch sich die einzelnen Gerinnungsstörungen unterscheiden, erläutern wir hier am Beispiel von Hämophilie A, dem Von-Willebrand-Syndrom (kurz VWS) und VWS Typ 2N.

Hämophilie A

Die Hämophilie ist eine seltene, erbliche Blutgerinnungsstörung. Bei betroffenen Personen bildet der Körper nicht ausreichend Faktor VIII oder dieser ist nicht funktionsfähig genug. Dies führt dazu, dass sich Wunden nicht oder nicht schnell bzw. stabil genug verschließen. Ohne eine entsprechende Notfallbehandlung bzw. ohne eine ausreichende Blutungsprophylaxe kann es zu gefährlichen Blutungen kommen.

Der Verdacht auf Hämophilie entsteht – wie bei den meisten anderen Gerinnungsstörungen – meist durch typische Blutungsanomalien. So kann es gerade bei schwerer Hämophilie z.B. zu Nachblutungen nach Operationen oder zu lange andauernden Blutungen nach Verletzungen kommen. Auch die Neigung zu blauen Flecken und/oder Gelenkblutungen können auftreten. Liegen entsprechende Symptome vor, wird die Ärztin bzw. der Arzt im Gerinnungszentrum weitere Untersuchungen veranlassen. Mittels Labordiagnostik (Blutuntersuchung) lässt sich unter anderem die Aktivität der Gerinnungsfaktoren bestimmen. Auch genetische Untersuchungen können die Diagnostik unterstützen.

Neben der Hämophilie A existiert auch die Hämophilie B. Statt des Faktor-VIII-Mangels liegt bei Hämophilie-B-Patient/innen ein Mangel oder eine Fehlfunktion beim Faktor IX vor.

Das Von-Willebrand-Syndrom (VWS)

Bei dem Von-Willebrand-Syndrom liegt entweder ein Mangel an Von-Willebrand-Faktor (VWF) vor (sogenannter quantitativer Defekt) oder die Funktionstüchtigkeit des Von-Willebrand-Faktors ist verändert (qualitativer Defekt). Der VWF ist ein Protein, das unser Körper für die Blutgerinnung benötigt. Tritt eine Verletzung auf, unterstützt der Von-Willebrand-Faktor den Start der Blutstillung.

Bei Menschen mit intakter Blutgerinnung fungiert der VWF als eine Art „Brückenbauer“, der Blutplättchen an die verletzte Gefäßwand und an weitere Blutplättchen anlagert. So entsteht ein Blutgerinnsel und die Blutung stoppt. Darüber hinaus ist der VWF Träger des Gerinnungsfaktors VIII und stabilisiert diesen. Auch das ist wichtig für den regulären Ablauf des Gerinnungsprozesses.

Bei Patient/innen mit dem Von-Willebrand-Syndrom liegt ein erblicher Mangel des Von-Willebrand-Faktors (VWF) vor und/oder die Funktion des VWF ist gestört. Dies reduziert die Gerinnungsfähigkeit des Blutes.

Die Diagnostik, ob ein Von-Willebrand-Syndrom vorliegt, erfolgt insbesondere durch Laboruntersuchungen. Diese werden durchgeführt, wenn Anzeichen wie z.B. häufiges Nasenbluten, Neigung zu blauen Flecken oder verstärkte / verlängerte Monatsblutungen bei Frauen auftreten.

VWS Typ 2N, auch VWS Normandie genannt

Es gibt Typ 1, Typ 2 und Typ 3. Der Typ 2N ist eine Variante des VWS Typs 2. Ursache des VWS Typ 2N sind Mutationen im VWF-Gen. Die Bindungsstelle des Von-Willebrand-Faktors für den FVIII ist nicht intakt. Dadurch wird der Faktor VIII nicht stabilisiert und der FVIII-Spiegel kann bei den betroffenen Patient/innen bis unter 10 % sinken.

Die betroffenen Patient/innen haben daher einen verminderte FVIII-Spiegel bei einem verhältnismäßig hohen VWF-Spiegel. Blutungen treten hauptsächlich im Zusammenhang mit chirurgischen Eingriffen (z. B. Tonsillektomie und Zahnextraktion) auf, können aber auch als Schleimhautblutungen (Menorrhagie, Epistaxis) oder nach Traumata auftreten. Schwerwiegende Blutungen wie z.B. Gelenkblutungen treten eher selten auf. Die Anzeichen ähneln dadurch denen einer milden Hämophilie A.

Diese Unterscheidung zwischen VWS Typ 2N und einer milden Hämophilie A ist besonders wichtig. Der Grund hierfür: Auch wenn die beiden Gerinnungsstörungen einander ähneln, sind unterschiedliche Therapien notwendig. Dies liegt vor allem daran, dass rekombinante Faktor-VIII-Konzentrate und einzelne plasmatische Konzentrate keinen Von-Willebrand-Faktor enthalten. Dadurch wirken sie zwar bei der Hämophilie A, nicht jedoch bei einem Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N.

Um VWS Typ 2N zu diagnostizieren, wird untersucht, ob eine stark verminderte oder eine fehlende Bindungskapazität des Von-Willebrand-Faktors für FVIII vorliegt („Faktor-VIII-Bindungstest“). Mithilfe dieser Untersuchung kann zweifelsfrei zwischen Typ 2N-VWS und Hämophilie A unterschieden werden.

Weitere Typen der Gerinnungsstörung Von-Willebrand-Syndrom

Über den Typ VWS 2N hinaus existieren weitere Typen des Von-Willebrand-Syndroms: VWS Typ 1, VWS Typ 2A und Typ 2B sowie Typ 3. Letzterer kommt am seltensten vor und ist ein schwerer Defekt, bei dem der Von-Willebrand-Faktor kaum vorhanden ist oder gänzlich fehlt.

Weiter über Diagnostik und Besonderheiten von Gerinnungsstörungen informieren

  • Wenn Sie mehr über das Von-Willebrand-Syndrom erfahren möchten, empfehlen wir Ihnen die Patientenwebsite www.info-von-willebrand.de. Dort finden Sie nicht nur viele praktische Informationen für Menschen mit VWS und ihre Angehörigen, sondern Details zu den Grundlagen und zur Therapie der Erkrankung – auch zu den Typen des VWS.
  • Sie möchten sich über die Hämophiliediagnostik bei Kindern informieren? Hier auf www.haemophilie-therapie.de stellen wir Ihnen Basisinformationen zur Verfügung und verweisen auf weitere Informationen im Netz.
Die gezielte Diagnostik von Gerinnungsstörung bildet die Basis einer zielgerichteten, erfolgreichen Therapie.
Die gezielte Diagnostik von Gerinnungsstörung bildet die Basis einer zielgerichteten, erfolgreichen Therapie.

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